Cos’é lo screening neonatale o il test di Guthrie?
Tutti i neonati prima di essere dimessi dall’ospedale sono sottoposti ad un piccolo prelievo di sangue capillare, necessario per l’esecuzione gratuita di alcuni esami di laboratorio, utili per l’individuazione precoce di bambini affetti da alcune malattie congenite metaboliche rare.
I bimbi nati a domicilio fanno questo test a casa, grazie all’ostetrica che lo esegue tra il 3 e il 5 giorno di vita.
Lo Screening neonatale rientra nella medicina preventiva !
Come si esegue?
Mi piace dividere il test eseguito nei diversi ambienti in ospedale e a casa, perché la pratica é completamente diversa.
In generale il test non é indolore, ma conta il rispetto che il neonato riceve nel momento dell’esecuzione….
In ospedale (spero non in tutti) spesso i neonati piangono anche perché le pratiche di prelievo del sangue sono molto energiche, il bimbo viene messo sul lettino a pancia in su (separato dalla mamma), il piedino viene punto a livello del tallone e poi spremuto per far fuoriuscire il sangue. Il pianto fa scattare il sistema attacco-fuga del neonato e tutto il sangue viene centralizzato agli organi vitali e ai muscoli, non al tallone. Per questo motivo bisogna spremere energicamente il piedino per fare uscire anche solo 1 goccia.
A casa il neonato rimane tra le braccia della mamma al caldo, il tallone viene riscaldato o con un massaggio o con uno scaldotto, così da aumentare il circolo di sangue. L’ostetrica prende contatto con il bambino, chiede il permesso e spiega al neonato cosa si andrà a fare! Si punge il tallone e non spreme il piedino, ma se necessario esegue un massaggio sul polpaccio. Dopo l’esecuzione é poppata libera! Anche con questo tipo di approccio il bambino può piangere, ma il suo pianto viene ascoltato e consolato subito dopo.
In entrambi i casi si può utilizzare una pomata anticoagulante !
Perché è importante eseguire il test di Guthrie!?
Il test individua in modo molto precoce alcune malattie metaboliche che se sono ignorate, con il tempo, possono dare iposviluppo, ritardo mentale, danni cerebrali e problemi ai vari apparati.
Quali malattie individua il test di Guthrie ?
FENILCHETONURIA: é una malattia ereditaria che in Italia si presenta all’incirca in 1:4000 nati (dati Società Italiana di Screening Neonatale, 2005) . La malattia porta all’accumulo di un amminoacido (fenilalanina) che provoca gravi danni cerebrali irreversibili, se individuata tardivamente. Si contiene la malattia attraverso una dieta particolare iniziata precocemente dopo la nascita e sotto controllo del pediatra, questo permette uno sviluppo fisico e mentale normale.
IPOTIROIDISMO CONGENITO: é la più frequente endocrinopatia dell’età dell’infanzia, dovuta ad un’alterata o assente funzione tiroidea, si presenta circa 1:2500 nati (dati Società Italiana di Screening Neonatale, 2005). Prima di questo test la diagnosi era tardiva perché il bambino presentava già cretinismo, danni cerebrali e fisici. Facendo diagnosi precoce oggi si può somministrare al neonato l’ormone tiroideo permettendogli una crescita e una vita normale!
FIBROSI CISTICA: é una malattia genetica presente in Italia circa in 1:4500 nati(dati Società Italiana di Screening Neonatale, 2005), i sintomi principali sono a carico dell’apparato respiratorio e del pancreas, inoltre é associata a rallentamento della crescita che possono manifestarsi anche dopo alcuni anni dalla nascita. La diagnosi precoce serve per applicare le cure specialistiche e per adottare uno stile di vita adeguato.
SINDROME ADRENO-GENITALE: il termine descrive un insieme di disordini endocrini che colpiscono i due sessi con un’incidenza intorno a 1:19.000(dati Società Italiana di Screening Neonatale, 2005). La malattia é causata da un difetto enzimatico trasmesso geneticamente che riguarda la sintesi degli ormoni prodotti dalle ghiandole surrenaliche. I sintomi possono essere molto variabili: ipotonia, vomito, diarrea, ipoglicemia e shock.
Infine vorrei specificare che lo screening neonatale NON fa DIAGNOSI e se risulta positivo indica che il bambino dovrà fare ulteriori indagini e ulteriori controlli. Generalmente se il test é positivo i genitori vengono chiamati e invitati a ripetere il test. Se é negativo i genitori non vengono chiamati.
Dott.ssa Selene Siria di Ostetrica a casa.
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